糖原累积病Ⅰ b型1例的临床和分子遗传分析
Clinical and molecular genetic analysis for a patient with glycogen storage diseaseⅠ b推荐 CAJ下载 PDF下载 不支持迅雷等下载工具，请取消加速工具后下载。
【作者】 孙晓方； 陈适； 卢琳； 邱正庆； 肖新华；

【Author】 SUN Xiao-fang1,CHEN Shi1,LU Lin1,QIU Zheng-qing2,XIAO Xin-hua1(1.Dept.of Endocrinology,Key Laboratory of Ministry of Health;2.Dept.of Pediatrics,PUMC Hospital,CAMS & PUMC,Beijing 100730,China)

【机构】 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室； 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科；

【摘要】 目的初步探讨1例糖原累积病Ⅰb型(GSDⅠb)患者的临床特点和致病基因,分析该疾病发生的分子遗传机制。方法收集患者临床资料,抽提患者外周血白细胞基因组DNA,通过多聚酶链反应扩增葡萄糖-6-磷酸酶转位酶基因SLC37A4的9个外显子,用DNA直接测序法确定其突变位点。结果患者临床表现及实验室检查完全符合GSDⅠb。经PCR测序发现SLC37A4基因第3外显子572位碱基C→T纯合突变(c.572 C>T),造成第191位的脯氨酸被亮氨酸替代(p.P191L),导致葡萄糖-6-磷酸转位酶活性下降。结论 SLC37A4基因突变导致的葡萄糖-6-磷酸转位酶结构改变是该GSDⅠb患者临床表现的分子遗传基础。P191L纯合突变在中国大陆的报道尚属首次。相信不久DNA突变分析将会成为糖原累积病Ⅰb型的主要确诊方法。 更多还原

【Abstract】 Objective To analyze the clinical and molecular genetic characteristics of a patient with glycogen storage disease Ⅰb(GSDⅠb).Methods Genomic DNA was extracted from peripheral leukocytes.All nine exons and the exon-intron boundaries of the SLC37A4 gene were amplified by PCR.The mutations were identified by bidirectional sequencing of the PCR products.Results The patient was diagnosed as GSDⅠb according to the clinical presentations and laboratory examinations,SLC37A4 gene mutation was identified ... 更多还原

【关键词】 糖原累积病Ⅰb型； 葡萄糖-6-磷酸酶转位酶； SLC37A4基因； 基因突变；
【Key words】 glycogen storage disease Ⅰb； glucose-6-phosphate translocase； SLC37A4； gene mutation；

【基金】 北京市自然科学基金(7092085)

【文献出处】 基础医学与临床, Basic & Clinical Medicine, 编辑部邮箱 , 2011年05期 【DOI】CNKI:SUN:JCYL.0.2011-05-012 【分类号】R589
【相似文献】

[1] 汤宁;   基因突变检测方法进展[J]. 国外医学.卫生学分册 1994年04期
[2]   两种基因突变导致一种罕见的高血压[J]. 中国心血管杂志 2002年03期
[3] 刘嵩翎; 陈振侬;   P~(53)基因突变与早期诊断胃癌的研究[J]. 广西医学 1998年03期
[4] 周艳琼;   污染可导致基因突变[J]. 健康生活 2005年02期
[5] Brugman F; Wokke J.H.J; Scheffer H.; 江山;   散发上运动神经元综合征成年患者的spastin基因突变[J]. 世界核心医学期刊文摘(神经病学分册) 2006年05期
[6] 周荣富; 傅启华; 徐修才; 王文斌; 武文漫; 丁秋兰; 谢爽; 翟志敏; 胡翊群; 王学锋; 吴竞生; 王鸿利;   新的双重杂合性FⅤ基因突变导致的重型遗传性FⅤ缺陷症[J]. 中华血液学杂志 2005年03期
[7]   有基因突变并非会患乳腺癌[J]. 中国肿瘤 1999年07期
[8] 杨林; 李黎明; 强万明;   膀胱移行细胞癌的E-cadherin基因突变[J]. 川北医学院学报 2004年02期
 [9] Lehmann K.; Tinschert S.; Leschik G.; 平智广; 高蕊;   p63基因突变的临床变异[J]. 世界核心医学期刊文摘(儿科学分册) 2006年01期
[10] Conlin A.; Smith G.; Carey F.A.; 廖新华;   K-ras、p53及APC基因突变对结肠直肠癌预后的影响[J]. 世界核心医学期刊文摘(胃肠病学分册) 2006年01期

中华医学之家：http://www.xinxi85.com

投稿信箱：zhyxzj85@163.com

联系电话：029--85327298     主编QQ：693891972