胆盐输出泵基因V444A与特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积的关系
Association between BSEP V444A polymorphism and risk of idiopathic neonatal hepatitis/cholestasis推荐 CAJ下载 PDF下载 不支持迅雷等下载工具，请取消加速工具后下载。
【作者】 邓亚楠； 王琳琳； 唐清； 陈秀奇； 陈萍； 单庆文； 连淑君； 云翔；

【Author】 Ya-Nan Deng, Lin-Lin Wang, Qing Tang, Xiu-Qi Chen, Ping Chen, Qing-Wen Shan, Shu-Jun Lian, Xiang Yun, Department of Pediatrics, the First Affiliated Hospital of Guangxi Medical University, Nanning 530021, Guangxi Zhuang Autonomous Region, China

【机构】 广西医科大学第一附属医院儿科；

【摘要】 目的:探讨胆盐输出泵BSEP基因V444A(BSEPV444A)与特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积的相关性.方法:以81例特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积患儿(病例组)和48例无肝内胆汁淤积婴儿(对照组)为研究对象,应用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对V444A片段行扩增及酶切分析.结果:BSEPV444A有3种基因型:AA纯合子、GA杂合子、GG纯合子,AA,AG和GG3种基因型在病例组和对照组频率分别为4.9%,50.6%,44.4%和14.6%,62.5%,22.9%,两组差异显著(P=0.019).等位基因频率的相对风险分析发现,其中GG基因型在两组人群中的分布差异有显著性(P<0.05,OR=2.691,95%CI:1.205-6.008);G等位基因携带者患特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积的风险是A等位基因的1.951倍(OR=1.951,95%CI:1.56-3.291).结论:在广西地区小儿当中发现BSEPV444A单链核苷酸的多态性位点,BSEPV444AG等位基因可能是特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积的一个危险因素,G等位基因携带者可能增加特发性婴儿肝炎肝内胆... 更多还原

【Abstract】 AIM: To explore the association between the V444A polymorphism in the bile salt export pump (BSEP) gene and the risk of idiopathic neonatal hepatitis/cholestasis. METHODS: Eighty-one infants with idiopathic hepatitis/cholestasis (case group) and 48 healthy infants without intrahepatic cholestasis (control group) were included in this study. The V444A polymorphism was genotyped by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). RESULTS: There are three V444A genotyp... 更多还原

【关键词】 胆盐输出泵基因； 婴儿； 肝内胆汁淤积； 单核苷酸多态性； 限制性片段长度多态性；
【Key words】 Bile salt export pump gene； Baby； Intrahepatic cholestasis； Single nucleotide polymor- phism； Restriction fragment length polymorphism；

【基金】 广西科学研究与技术开发计划基金资助项目,No.桂科攻0816004-6~~

【文献出处】 世界华人消化杂志, World Chinese Journal of Digestology, 编辑部邮箱 , 2011年01期 【DOI】CNKI:SUN:XXHB.0.2011-01-011 【分类号】R725.7 【下载频次】1
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