心房静止一家系调查及致病基因研究
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中国心脏起搏与心电生理杂志 , Chinese Journal of Cardiac Pacing and Electrophysiology,
编辑部邮箱 , 2011年05期 【作者】 李海玲； 彭文辉； 唐恺； 赵冬冬； 韩雪更； 魏毅东； 李伟明； 徐亚伟；

【机构】 同济大学附属上海市第十人民医院心内科；

【摘要】 目的 探讨家族性心房静止可能的发病机制及致病基因。方法 通过分析一家族性心房静止患者的临床、心电生理表现，探讨其可能的发病机制；候选基因法寻找其可能致病基因。结果 此家系含有 44 名成员，其中有 5 例患者，可能为常染色体不完全显性遗传。5 例患者均表现为 20 多岁开始出现心动过缓，随着年龄的增加逐渐表现为心房扑动、心房颤动、房室传导阻滞，最终发展成为心房静止。此次检查心电图均表现为 P 波消失、心动过缓、房室传导阻滞等，多谱勒超声在跨二尖瓣与跨三尖瓣水平均未见 A 峰，心房电生理检查亦不能诱发心房激动，其中 3 例已安装起搏器。根据文献报道进一步筛查了 SCN5A 及 connexin 40 的所有外显子及启动子区序列，未发现错义突变。结论 该家系可明确诊断为心房静止；其发病原因可能是常染色体不完全显性遗传；此家系心房静止可能由其它一个或多个新的基因突变引起。 更多还原

【关键词】 心血管病学； 心房静止； 心律失常； 基因突变； 家系调查；

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