国人长 QT 综合征基因筛查及分子致病机制研究状况
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中国心脏起搏与心电生理杂志 , Chinese Journal of Cardiac Pacing and Electrophysiology,
编辑部邮箱 , 2011年05期 【作者】 李翠兰； 刘文玲；

【机构】 北京大学人民医院心脏中心；

【摘要】 自 1995 年发现第一个长 QT 综合征﹙LQTS﹚致病基因至今，目前已在 13 个致病基因上发现了 950 多个突变。已公开发表的中国 LQTS 患者特异基因突变点有47 个，包括 KCNQ1 上17 个、KCNH2 上19 个、SCN5A 上4 个、KCNE1 上 1 个、KCNJ5 上 1 个。在对病人进行基因筛查研究的基础上，对突变位点的分子致病机制进行了研究的有：KCNQ1 上的突变 L191P、F275S 和 G314S，KCNH2 上的突变 L413P、F463L、Y475C、E505D、L539fs/47、P559H、A561V、G604S、V630A、N633S、R863X，KCNE1 上的 G52R，KCNJ5 上的 Kir3. 4-Gly387Arg。致病机制包括负显性或单倍体不足导致的通道功能缺失。 更多还原

【关键词】 心血管病学； 长 QT 综合征； 综述； 基因筛查； 分子致病机制； 负显性； 单倍体不足；
【分类号】R541. 7 【网络出版时间】2011-10-10

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