一个房室传导阻滞家系心脏钠离子通道 α 亚单位基因检测
推荐 CAJ下载 PDF下载 优先出版版本下载  不支持迅雷等下载工具，请取消加速工具后下载。
中国心脏起搏与心电生理杂志 , Chinese Journal of Cardiac Pacing and Electrophysiology,
编辑部邮箱 , 2011年05期 【作者】 周熙惠； 惠智艳； 史瑞明； 白玲； 张葳； 马爱群；

【机构】 西安交通大学医学院第一附属医院 西安交通大学环境与疾病相关基因教育部重点实验室、离子通道病研究室；

【摘要】 目的 研究一个房室传导阻滞﹙AVB﹚家系心脏钠离子通道 α 亚单位基因﹙SCN5A﹚的遗传变异情况。方法 收集一个 AVB 家系的临床资料，采用聚合酶链反应及直接测序法对该家系进行 SCN5A 检测，对新发现的错义突变位点在家系外 103 例健康对照者中进行单链构象多态性分析。结果 在 AVB 家系先证者中检测到了 2 个单核苷酸多态位点和 1 个外显子遗传变异，分别为 c. 87G > A﹙A29A﹚、c. 5457T > C﹙D1819D﹚、c. 3002T > A﹙L1001Q﹚。c. 87G > A﹙A29A﹚和 c. 5457T > C﹙D1819D﹚是已经报道过的多态位点。c. 3002T > A﹙L1001Q﹚是新发现的错义突变位点，位于第 17 号外显子，碱基的变异导致第 1001 位氨基酸由谷氨酰胺代替亮氨酸，家系中有 5 名成员携带 c. 3002T > A，但是 103 名健康对照者中未发现该变异。结论 在一个 AVB 家系中发现了 SCN5A 基因新的遗传变异 c. 3002T > A﹙L1001Q﹚。 更多还原

【关键词】 心血管病学； 房室传导阻滞； SCN5A； 遗传变异； 心律失常； 衰老；
【基金】 国家自然科学基金项目﹙项目编号：30900580﹚，西安交通大学自然科学基金项目﹙项目编号：Y100 573018﹚【分类号】R541. 7+6 【网络出版时间】2011-10-10 15:18

中华医学之家：http://www.xinxi85.com

投稿信箱：zhyxzj85@163.com

联系电话：029--85327298     主编QQ：693891972