临床检验杂志 , Chinese Journal of Clinical Laboratory Science,
编辑部邮箱 , 2011年06期
【作者】 凌家艳； 刘庆； 彭政；

【机构】 武汉市第一医院中医科； 湖北省中医院检验科； 华中科技大学同济医学院附属同济医院检验科；

【摘要】 目的建立实时荧光定量PCR(real-time PCR)法对唐氏综合征(DS)标准型与罗宾逊易位型进行鉴别诊断。方法收集17例体检健康者、17例典型DS标准型患者及6例DS罗宾逊易位型患者外周血,以人21号染色体短臂上张力蛋白同源转膜磷酸酶(TPTE)基因的特异性序列PMC310823P6为引物,并以胰岛素样生长因子-1(IGF-1)为内参照,real-time PCR检测其表达水平。结果 DS标准型患者血中TPTE水平(6.07±0.70)高于健康人对照组(2.21±0.40),差异有统计学意义(t=2.653,P<0.05)。DS罗宾逊易位型患者TPTE水平(1.30±0.30)低于健康人对照组(3.24±0.50),差异有统计学意义(t=2.516,P<0.05)。结论经过进一步规范方法和扩大病例验证后,建立的real-time PCR法有望能快速诊断DS标准型,同时能鉴别罗宾逊易位型。 更多还原

【关键词】 实时荧光定量聚合酶链反应； 唐氏综合征； TPTE基因；
【分类号】R714.5

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