王 燕 张佩红 陈啸洪 王卓英    作者单位：312000 绍兴县富盛人民医院（王燕） 绍兴市人民医院（张佩红，陈啸洪） 绍兴市妇幼保健院（王卓英）

【摘要】  目的 了解绍兴地区10年的新生儿出生缺陷的发展趋势，分析新生儿出生缺陷相关因素，寻找干预方法。方法 查阅绍兴市妇幼保健院1998年1月至2007年12月“围生儿数据季报表”及“出生缺陷儿报告卡”，对相关数据进行分类、登记、收集、分析。结果 10年共监测围生儿数46 919例，围生儿出生缺陷651例，围生儿出生缺陷发生率13.87‰，出生缺陷的前几位依次是先天性心脏病、神经管畸形、多指趾畸形、唇裂、腭裂、唇裂合并腭裂。与户籍、文化程度、孕期疾病及有害因素相关。结论 出生缺陷与环境因素、遗传因素相关，也有社会经济、文化的影响，是多因素协同的结果。

【关键词】  出生缺陷；调查；分析

doi:10.3969/j.issn.1000-0399.2010.09.050

   
    出生缺陷，也称胎儿发育异常，是泛指生前胎儿期形成的各种异常。包括形态结构方面的异常，也包括功能及代谢方面的缺陷［1］。随着传染性疾病和感染性疾病的控制或消灭，出生缺陷成为导致婴儿死亡的一个重要原因。为了了解绍兴地区新生儿出生缺陷的发展变化，我们对绍兴市妇幼保健院近10年（1998年1月至2007年12月）分娩的新生儿出生缺陷进行调查研究，找出可能的原因，提出科学干预的方法，为提高我市人口素质提供决策的参考依据。

1  资料与方法

1.1  一般资料  1998年1月至2007年12月在绍兴市妇幼保健院出生的活的新生儿共46 919例，其中男婴27 357例，女婴19 401例，性别不详161例。户籍人口28 487例，暂住人口11 339例，流动人口7 093例。户籍人口是指有绍兴市户籍人口，暂住人口是指有暂住证外来人口，流动人口是指未有暂住证外来人口。

1.2  缺陷标准及分类  根据《中国出生缺陷监测方案》中的23类出生缺陷的定义、特征及诊断标准进行监测。这些缺陷包括：无脑畸形、脊柱裂、先天性脑积水；唇裂、腭裂、唇裂合并腭裂；小耳畸形（包括无耳）、外耳其他畸形；食管闭锁或狭窄、直肠肛门闭锁或狭窄（包括无肛门）；尿道下裂、膀胱外翻；马蹄内翻足、多指、并指、肢体短缩；先天性膈疝、脐膨出、腹裂、联体双胎、唐氏综合征、先天性心脏病等。

1.3  方法  查阅绍兴市妇幼保健院1998年1月至2007年12月，“围生儿数据季报表”及“出生缺陷儿报告卡”，对相关数据进行分类、登记、收集，所有统计分析采用SPSS11.0软件包完成。

2  结果

2.1  出生缺陷发生率  1998年1月至2007年12月在绍兴市妇幼保健院出生的活的新生儿共46 919例，其中围生儿出生缺陷651例，围生儿出生缺陷发生率13.87‰，以2001年发生率最低（7.78‰），2002年后呈遂年上升趋势，值得引起重视的是2006年(20.67‰)，2007年 (19.27‰)出生缺陷发生率成倍增长。10年出生缺陷发生率见表1。

 2.2  户籍和出生缺陷发生分布情况  户籍人口出生缺陷320例，出生缺陷发生率11.23‰；暂住人口出生缺陷195例，出生缺陷发生率17.20‰；流动人口出生缺陷136例，出生缺陷发生率19.17‰。

2.3  常住地与出生缺陷发生情况  常住城镇出生的新生儿30 178例，新生儿出生缺陷398例，出生缺陷发生率13.19‰；常住农村出生的新生儿16 741例，新生儿出生缺陷253例，出生缺陷发生率15.11‰。

第31卷第9期2010年9期                          王燕等：绍兴地区1998～2007年新生儿出生缺陷分析
表1  绍兴地区十年出生缺陷情况表

监测年份监测例数出生缺陷例数出生缺陷率（‰）
19983152268.25
199940256215.40
200040956415.62
20014804477.78
200245895712.42
200337525113.59
20045285519.65
200555126010.89
2006532211020.67
2007638312317.10

2.4  各种围生儿出生缺陷的构成比及顺位  46 919例新生儿出生缺陷的前几位依次是先天性心脏病200例，神经管畸形（包括无脑畸形、脊柱裂、先天性脑积水）82例，多指趾畸形（包括马蹄内翻足、多指、并指、肢体短缩）67例，唇裂、腭裂、唇裂合并腭裂53例。构成比分别是30.72%，12.60%，10.29%，8.14%。

2.5  孕期合并症，并发症及不良因素接触史  487例新生儿出生缺陷有孕期合并症、并发症及不良因素接触史，253例新生儿出生缺陷的母亲孕期健康。前者出生缺陷发生率明显高于健康者。

2.6  出生缺陷与产妇文化教育程度的相关性  产妇文化教育程度≤初中13 199例，出生缺陷221例，出生缺陷发病率16.74‰；高中/中专19 795例，出生缺陷254例，出生缺陷发病率12.83‰；大专或大专以上13 925例，出生缺陷176例，出生缺陷发病率12.64‰；出生缺陷发病率初中＞高中/中专＞大专或大专以上。

3  讨论

    随着全球许多国家和地区疾病谱和死因谱的变化，出生缺陷正越来越成为婴儿死亡的主要原因，是目前全世界关注的一个重大公共卫生问题。国际上把围生儿病死率、婴儿病死率作为衡量一个国家和地区政治、经济、文化、卫生和妇幼工作质量的重要指标。我国是出生缺陷高发的国家，许多畸形处于世界高发水平。我国自1998年开始进行全国范围内的出生缺陷监测以来，全国的出生缺陷发病率在10‰～20‰，该地区的出生缺陷发病率为13.87‰，处于较低的水平［2］，但需值得引起重视的是近两年有明显上升的趋势。该地区自1998年开始进行出生缺陷干预以来，医务人员从婚前保健开始，开展多种形式的优生宣教，定期产前检查，孕期合理营养，监护胎儿宫内发育情况，孕前及孕早期补充叶酸预防神经管畸形的发生，提高产前诊断技术，尤其是宫内诊断水平，降低了出生缺陷的发病率。近两年有明显上升，可能与2003年10月，我国实行了新的《婚姻登记条例》，取消了强制性婚前检查，使部分影响结婚和生育的传染病和遗传病未能及时地诊断和治疗有关。出生缺陷顺位该地区和全国相似，以先天性心脏病为首，神经管畸形次之。心血管畸形不仅是先天性畸形中发病率最高的，也是5岁以下儿童特别是婴儿死亡的主要原因之一。

   
出生缺陷发病率，流动人口＞暂住人口＞户籍人口 ，初中＞高中/中专＞大专或大专以上。其原因：①该地区处于沿海开放地区，长江三角洲，经济发达，城镇化程度高，文化教育、卫生水平高。②户籍人口工作相对固定，经济收入相对较高，同时享受较好的医疗服务（如医疗保险和社区医疗卫生服务等）。③在一定的条件下，文化程度与经济收入呈正相关，知识水平也与健康意识呈正相关。而孕期疾病及不良因素的接触，是出生缺陷发病的独立危险因素。然而，影响出生缺陷的因素是多方面的，复杂的。有环境因素也有遗传因素，有生物的，也有社会经济、文化的影响，是多因素协同的结果。

   
出生缺陷的三级预防，在西方发达国家有其完整的医疗保健系统，包括孕前医学检查、产前医学检查在内的身体检查是公民的福利之一，多个国家都提倡公民在结婚前进行全面的身体检查。婚前检查属于出生缺陷三级预防中的一级预防，通过婚前医学检查，可以发现部分影响结婚和生育的传染病和遗传病，而且与婚前检查同时进行的婚前知识讲座对准备结婚的青年男女传授了生育健康的医学常识。对比发达国家的情况，我国围产保健水平还较低。因此，我们应进一步加强全民文化素质教育和优生优育知识的宣传，重视遗传优生咨询，特别是实行新的《婚姻登记条例》，取消了强制性婚前检查后，更应采取相应的措施，选择最佳生育年龄，创造最佳生育环境，改善农村的医疗卫生条件，提高孕产妇自我保护意识。应以预防为主，高度重视孕早期保健，防止疾病的发生。加强营养，尤其是补充含叶酸的多种维生素，改变不良生活习惯。出生缺陷与高危妊娠密切相关，应加强临护。进一步完善孕产妇保健的系统性，提高产前诊断率，尽可能采用先进技术，选择性终止出生缺陷，争取将严重的出生缺陷终止于妊娠28周前。应加强顺位靠前的出生缺陷特别是先天性心脏病的诊断及预防措施的研究。政府部门和医疗保健机构应加强对非户籍人口的管理，根据不同层次的人群做好孕期保健宣传和教育，增强整个人群的孕期保健意识。制定有关政策，在经济上以较低的价格来保障非户籍人口的孕产妇保健服务，使每一个孕产妇都能享有医疗、健康和保健服务，从而提高人口的整体素质水平。

【参考文献】
  ［1］ 曹泽毅. 中华妇产科学. 北京:人民卫生出版社,1999：727.

［2］ 李淑贤.济源地区1996～2000年围产儿出生缺陷监测分析.中国优生与遗传杂志,2001,9(5):103-104.

［3］ 郑俊池,李松.中美预防神经管畸形合作项目围产保健与出生缺陷监测年度报告(1996).北京:北京医科大学出版社，2002：137.