积水型无脑畸形CT诊断2例

作者：代燕增，邱树芬    作者单位：655000 云南曲靖,曲靖市妇幼医院放射科

【关键词】  无脑畸形;积水型;CT

　1 病历摘要

　　病例1，男，3个月，患儿孕足月，顺产，近2月来头颅呈渐进性增大，惊厥、呕吐而就诊。查体：前囟饱满，叩诊头颅时破壶音明显。临床考虑有脑积水行头颅CT检查。病例2，男，2个月，患儿剖宫产，出生后烦躁、哭闹、难抚育，头围迅速增大而就诊。查体：颅骨透光试验阳性，而行头颅CT检查。CT表现：病例1表现为双侧大脑半球的额、顶、颞叶脑实质大部分缺如，被脑脊液密度充填，仅存小部分额颞叶脑组织被推移至周边呈带状影，其间见条状钙化影，第四脑室明显扩张，双侧侧脑室及基底节未显示，枕叶及小脑半球明显缩小，大脑镰及颅骨存在。病例2表现为双侧大脑半球的额、顶叶大部分脑组织缺如，呈脑脊液密度充填，其间见多个分隔，双侧侧脑室扩张积水，颅骨、大脑镰、基底节、三脑室、四脑室、小脑及颞枕叶存在，形态无异常(图1-7)。两例父母均健康，无家族史。

　　2 讨论

　　积水型无脑畸形又称水脑畸形，是一组较少见的婴幼儿先天性脑发育畸形，在新生儿中发病率为0.005%～0.2%[1,2]。病因不明，多数人认为是由于胚胎期颈内动脉发育不良或闭塞，大脑半球无法发育，而椎—基底动脉供血的小脑、脑干、枕叶与部分基底节得以发育完成所致。但也有不同观点，认为大脑血管发育不全是继发于脑组织液化的结果[1]，故而不能作为原因。也有学者认为是全脑穿通畸形，是由于胎儿外伤性颅内血肿或严重脑积水压迫脑组织所致。也可能与妊娠母体感染、放射线照射、胎儿缺氧有关。临床上患儿一般出生时头颅大小正常，以后逐渐增大，但增大情况不一定很突出，常伴有颅缝裂开，前后囟门开大、饱满。患儿表情缺乏，不会注视，眼球常出现不规则运动，可有斜视及震颤，肌张力有时增高，偶有惊厥或抽搐。CT扫描，尤其是结合矢、冠状面重建或冠状面扫描技术能客观地反映积水型无脑畸形的大体病理改变[3]。患儿多在出生1年内死亡，但文献报道存活至19岁亦不乏其人[4]。本病例主要的CT表现特点：颅腔增大，两侧额、顶、颞叶脑实质绝大部分缺如，被大范围脑脊液密度灶所代替，仅见部分枕叶、基底节及丘脑存在，小脑、脑干发育正常，四脑室位置、形态正常，大脑镰及颅骨结构正常。综合患儿年龄、临床体征及典型CT表现，符合积水型无脑畸形。CT分型：病理上根据脑组织存留的多少分为轻型与重型，病例1属重型，病例2属轻型;根据致病原因的不同可分为血管闭塞型、脑发育不全型和继发型;根据病灶CT表现形态及范围分为幕上型、半球型、脑发育不全型[5]。本病一般应与无脑叶型前脑无裂畸形、巨大蛛网膜囊肿、重度脑积水及开放型脑裂畸形相鉴别。重度脑积水有高颅压的临床表现，其CT特征为脑室系统极度扩张，双侧前角轮廓可见，脑实质主要是受压变薄的改变，而不是缺如。根据积水型无脑畸形CT特殊表现，与无脑叶型前脑无裂畸形、巨大蛛网膜囊肿鉴别不难。但本病与极重度开放型脑裂畸形鉴别有一定困难，需结合病史及MRI检查加以区别。本病预后不良,无特效治疗方法,仅予对症治疗。因此,必须做好产前保健、围产保健,加强卫生宣传教育,早发现、早诊断,做到优生、优育,从而降低畸形胎儿的出生率。

【参考文献】
  　1 Sarwar M.Computed of congenital brain maiformation.Boston:Warren H.Green 1nc,1985：69-75.

　　2 Mori K.Anomalies of the central nerons system.New York:Thieme-Stratton 1nc,1985：39-41.

　　3 吕京光,张凤霞,柳澄,等.积水型无脑畸形的CT诊断.实用放射学杂志，2002,18(4)：294-295.

　　4 冯柏林.积水型无脑畸形的CT诊断.中华放射学杂志，2005，39(4)：439-440.

　　5 苏用能,梁国红,韦培帮.积水型无脑畸形CT分型.中国医学影像学杂志，1999，7(4)：253.