【关键词】  高雪氏病

高雪氏病（gaucher disease）罕见，作者发现1例，报告如下。

　　1  病例资料

    患者  女，52岁，发现脾肿大4月余，未作治疗。查体：一般情况可；牙龈出血；淋巴结无肿大；肝肋下未及，脾肋下5cm；体温36.5℃；RBC 3.96×1012/L，Hb 111g/L，WBC 3.90×109/L，PLT 57×109/L，RET 1.3%，MCV 83.3fl，MCH 28pg，MCHC 336g/L，HCT 33%，中性粒细胞79.7%，嗜酸性粒细胞0.7%，淋巴细胞16%，单核细胞3.6%，ESR 35mm/h。该患者年轻的时候有震颤麻痹症，外伤时皮肤有色素沉着，8年前发现脾轻度大，现达肋下5cm，血小板最近降低，牙龈出血。骨髓检查：涂片易见高雪氏细胞，尤以涂片边缘和尾部居多，分类，其中一张涂片达875只高雪氏细胞，其形态特征：胞体较大，呈圆形、卵圆形、多边形或不规则形；胞核相对较小，圆形或卵圆形，多偏位，单个核居多，也可见2～3个核，染色质较粗；胞浆多，呈淡蓝色，有很多粗暗的波纹状结构或纤维样细丝，排列如蜘蛛网或洋葱皮样；经过碘酸-雪夫（PAS）、酸性磷酸酶（ACP）染色，结果均为强阳性。做CD41免疫化学染色，结果为阴性(巨核细胞和血小板显示为阳性)。诊断为高雪氏病，建议脾穿刺做病理学检查。

　　2 讨论

    高雪氏病又称戈谢病，为罕见疾病，Gaucher于1882年首先报道一例慢性型病例而得名。高雪氏病多见于犹太人中，黄种人罕见，国内报道少［1］。高雪氏病系一种先天性、家族性类脂质代谢障碍病，为常染色体隐性遗传病。有报道兄弟二人同患高雪氏病［2］。由于β-葡萄糖脑苷脂酶的遗传性缺陷，导致单核-巨噬细胞系统的细胞内大量葡萄糖脑苷脂堆积，造成肝脾肿大、骨髓受累等临床表现，特别是脾脏更易受累。目前已知控制β-葡萄糖脑苷脂酶的基因在第一对染色体上［3］。

    由于高雪氏病发病年龄和脏器受累的程度不同，临床症状差异大，可分为三种类型：（1）婴儿型（又称急性型、婴儿神经病变型）：出生时发育正常，6个月左右出现食欲不振，发育停滞，此后病情进展迅速，出现肝脾肿大、肌张力亢进，或出现痉挛，足弓反张，最后出现吞咽、呼吸困难，大多于发病后2年内死亡；（2）幼年型（又称慢性型、亚急性神经病变型）：此型较多见，多于学龄前发病，脾肿大及贫血常为首发体征及症状，神经系统症状不及急性型严重，常仅有行动异常、智力减低、震颤等，病程进展甚缓慢，可存活至20岁，亦可因感染、出血等并发症死亡；（3）成人型（又称慢性成人型）：婴儿至成人期均可发病，主要临床表现为发育不良和肝脾巨大，无神经系统症状，因脾亢而导致贫血或出血，皮肤露出部位可出现黄褐色色素沉着和眼球结膜黄斑，骨损害广泛，尤以股骨下端为甚，可出现皮质变薄、骨质疏松、下端膨大、似“长颈瓶”状，病情进展极其缓慢，多数病例能够维持数十年［1］。本病例为成人型。

    高雪氏病罕见，诊断宜谨慎，尤其是年龄大的患者。骨髓涂片当中出现少量高雪氏细胞时，更多的可能是其他情况。谭春艳等［4］观察94例慢性粒细胞白血病患者的骨髓涂片，结果有29例发现类高雪氏细胞。作者也曾在慢性粒细胞白血病标本中发现过类高雪氏细胞。陆续有报道在急性淋巴细胞白血病、何杰氏病、骨髓增生异常综合征、地中海贫血、浆细胞骨髓瘤等病例中发现类高雪氏细胞［5］，然而，这些疾病的临床表现以及骨髓象和高雪氏病还是有较大的区别。高雪氏病的骨髓涂片上高雪氏细胞数量多、形态典型，而其他疾病类高雪氏细胞的数量一般为偶见，且往往有其他系列细胞的异常。也有报道高雪氏病可合并其它疾病［6］。

    当临床表现符合且骨髓象典型时，可考虑高雪氏病，血清酸性磷酸酶增高可协助诊断［3］。骨髓和脾穿刺涂片找到并确定是高雪氏细胞时可诊断为高雪氏病。

【参考文献】
  　　1 王振法著.杨崇礼审.血液学诊断及图谱.北京:新华出版社，1997.258.

　　2 蔡勇辉.兄弟二人同患高雪氏病报告.罕见疾病杂志，2001，8(2):19.

　　3 卢兴国主编.骨髓细胞学和病理学.北京：科学出版社，2008.884.

　　4 谭春艳，任咏薇，覃桂芳，等.类高雪氏细胞在慢性粒细胞白血病中的意义.中国现代医学杂志，2001，11(12):31.

　　5 魏明.MDS出现假高雪氏细胞1例报告.中国肿瘤临床与康复，2002，9(3):106.