【作者】 李晓维； 沈捷； 张丽； 袁浪； 郭颖； 黄敏； 李奋；

【Author】 LI Xiao-wei1,SHEN Jie1,ZHANG Li1,YUAN Lang1,GUO Ying2,HUANG Min1,LI Fen2(1.Children’s Hospital Affiliated to Shanghai Jiaotong University,Shanghai 200040,China;2.Shanghai Children’s Medical Center Affiliated to Shanghai Jiaotong University School of Medicine,Shanghai 200127,China)

【机构】 上海交通大学附属儿童医院； 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心；

【摘要】 目的分析血管内皮生长因子（VEGF）-A基因在汉族先天性房室间隔缺损（AVSD）患儿中的突变情况。方法收集119例汉族AVSD患儿（包括合并21-三体综合征10例）临床资料和基因组DNA,PCR扩增VEGF-A的全部外显子编码序列及两侧部分非编码序列,用荧光素末端标记法经全自动遗传分析仪进行自动测序、Blast比对进行突变筛查和分析,并以100名年龄匹配的健康汉族人群作为对照。结果在119例患儿中发现1例插入突变（插入序列为2223GACA）,1例错义突变（碱基变化A962G,氨基酸变化为K321R）,23例无意义碱基突变,其中19例位于外显子1上,4例位于外显子3上。结论 VEGF-A基因与人类心内膜垫和房室瓣发育有关,VEGF-A基因突变与先天性房室间隔缺损具有相关性;VEGF-A在AVSD患儿中基因突变的检出率低,提示AVSD可能是多基因遗传。 更多还原

【Abstract】 Objective To analyze the mutation of VEGF-A gene in Han Chinese patients with atrioventricular septal defect（AVSD）.Methods A total of 119 Han Chinese patients with AVSD（10 patients had Trisomy 21）and 100 age-matched normal children were studied.The polymerase chain reaction（PCR）and the sequencing reaction were applied to detect the mutations associated with AVSD.The results were compared with the sequence of VEGF-A gene in GeneBank.Results One insertional mutation（c.2223insGACA）,and o... 更多还原
【关键词】 先天性房室间隔缺损； VEGF-A基因； 21-三体综合征； 突变；
【Key words】 atrioventricular septal defect； VEGF-A gene； 21-trisomy syndrome； mutation；

【分类号】R725.4

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