遗传性肾病综合征的遗传咨询
Genetic Counseling of Hereditary Nephrotic Syndrome推荐 CAJ下载 PDF下载 不支持迅雷等下载工具，请取消加速工具后下载。
实用儿科临床杂志 , Journal of Applied Clinical Pediatrics,
编辑部邮箱 , 2011年17期 【作者】 张宏文； 丁洁；

【Author】 ZHANG Hong-wen,DING Jie(Department of Pediatrics,Peking University First Hospital,Beijing 100034,China)

【机构】 北京大学第一医院儿科；

【摘要】 遗传性肾病综合征指由于肾小球滤过屏障组成蛋白的编码基因或其他相关基因突变所致的肾病综合征,临床绝大多数表现为激素耐药型肾病综合征。近年来,随着分子生物学技术的飞速发展,多个与遗传性肾病综合征有关的基因被克隆、定位,这使得对多种遗传性肾病综合征进行基因诊断成为可能。而随着对遗传性肾脏疾病认识的深入和基因诊断技术的广泛开展,对此类疾病患者及家系成员提供遗传咨询也越来越有必要性,包括产前基因诊断。 更多还原

【Abstract】 Hereditary nephrotic syndrome are mainly caused by mutations of a group of genes that code for structural elements of the slit diaphragm and of podocyte cytoskeleton,often presented for steroid-resistant nephrotic syndrome in clinic.Recently,with the development of molecular biology,several genes involved in genetic forms of nephrotic syndrome had been identified,and this advances made genetic diagnosis of hereditary nephrotic syndrome possible.With more and more cases of hereditary nephrotic sy... 更多还原
【关键词】 肾病综合征； 遗传性； 遗传咨询；
【Key words】 nephrotic syndrome； hereditary； genetic counseling；
【分类号】R692.3
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