儿童激素耐药型肾病综合征与CD2相关蛋白基因启动子突变的相关性
Correlation between Steroid Resistant Nephrotic Syndrome of Children and Promoter Mutations in CD2-Associated Protein Gene推荐 CAJ下载 PDF下载 不支持迅雷等下载工具，请取消加速工具后下载。
实用儿科临床杂志 , Journal of Applied Clinical Pediatrics,
编辑部邮箱 , 2011年17期 【作者】 王亭； 吴滢； 何威逊； 朱光华；

【Author】 WANG Ting,WU Ying,HE Wei-xun,ZHU Guang-hua(Department of Nephrology and Rheumatology,Shanghai Children′s Hospital Affiliated to Shanghai Jiaotong University School of Medicine,Shanghai 200040,China)

【机构】 上海交通大学附属上海市儿童医院肾脏风湿科；

【摘要】 目的检测CD2相关蛋白(CD2AP)基因启动子在儿童激素耐药型肾病综合征(SRNS)中的突变情况,探讨其在肾病综合征发病机制中的作用。方法采集65例SRNS患儿(SRNS组)和110例健康对照儿童(健康对照组)外周血并抽提DNA,采用PCR和DNA直接测序法对CD2AP基因启动子进行突变筛查。组间等位基因和基因型的分布差异采用χ2检验。结果 1.SRNS组检出1例CD2AP基因启动子突变(碱基变化-473C/T),健康对照组未发现该突变;2.SRNS组检出2例CD2AP基因启动子突变(碱基变化-441C/G),但健康对照组也发现3例该突变,可能为新的多态性位点;3.SRNS组17例患儿发现多态性(rs1056343,碱基变化-191A/C),健康对照组发现50例该多态性,2组突变基因型频数存在明显差异。结论 1.中国人群儿童中有CD2AP基因启动子多态性存在,CD2AP基因启动子-191A/C多态性可能与SRNS患儿的发病风险相关;2.CD2AP基因启动子存在-473C/T和-441C/G突变。 更多还原

【Abstract】 Objective To detect whether the mutation of CD2-associated protein(CD2AP) gene promoter are associated with steroid resistant nephrotic syndrome(SRNS)in Chinese children,and to investigate the role of mutation in the pathogenesis of SRNS.Methods The genomic DNA was extracted from peripheral blood lymphocytes in 65 patients with SRNS and 110 healthy Chinese children were taken as healthy control group.The CD2AP gene promoter was screened for mutation by using polymerase chain reaction and direct ... 更多还原
【关键词】 CD2相关蛋白基因； 激素耐药型肾病综合征； 启动子； 儿童；
【Key words】 CD2-associated protein gene； steroid resistant nephrotic syndrome； promoter； child；
【基金】 上海市卫生局课题(2010237)【分类号】R726.9
【参考文献】
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【相似文献】
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